Большое генетическое исследование выявило 32 варианта, связанных с раком молочной железы

Когда мы говорим о раке, мы знаем, что, помимо факторов окружающей среды и образа жизни, генетические факторы оказывают сильное влияние на возникновение заболевания. Во многих исследованиях по этой теме часто рассматривается риск возникновения рака молочной железы или его подтипов, таких как рак молочной железы, положительный по рецептору эстрогена, и рак молочной железы, отрицательно влияющий на рецептор эстрогена.

Тем не менее, есть еще много пробелов, которые необходимо заполнить, чтобы лучше понять болезнь. Для научного сообщества необходима более полная оценка риска для подтипов молочной железы, поскольку они точно включают летальные версии, такие как тройной негативный и BRCA1. В частности, в случае факторов риска существуют важные различия, и их идентификация является приоритетом для диагностики и раннего выживания пациента.

Но мы можем быть ближе к лучшему пониманию болезни. Полное генетическое исследование опубликовано в журнале. Генетика природы раскрывает 32 новых места в геноме человека, где изменения в ДНК, по-видимому, изменяют риск развития рака молочной железы.

Новые генетические варианты, связанные с раком молочной железы.

Исследователи из Школы общественного здравоохранения Блумберга имени Джона Хопкинса собрали данные о 266 000 женщин из более чем 100 исследований рака молочной железы, проведенных за последние 15 лет Кембриджской ассоциацией рака молочной железы в Соединенном Королевстве.

До этого обзора ученые уже определили более 170 генетических вариантов или других вариантов ДНК, которые, по-видимому, увеличиваются и, в некоторых случаях, снижают риск получения некоторых видов рака.

Однако в новом анализе они идентифицировали 32 новых варианта риска для общего рака молочной железы, 15 из которых были связаны с одним или несколькими конкретными подтипами рака молочной железы. Точно так же семь из этих 15 были связаны со статусом рецептора эстрогена, семь со стадией опухоли, четыре со статусом рецептора HER2 и два со статусом рецептора прогестерона.

«Каждый из этих вариантов мало влияет на риск развития рака молочной железы и может оказывать значительное влияние, когда человек объединяет их», – говорит доктор Ниланджан Чаттерджи, доцент кафедры биостатистики в школе Блумберга. как автор этих исследований.

Некоторые увеличивают риск одного типа рака, но увеличивают риск других.

И, как и в предыдущих анализах, на этот раз мы обнаружили пять конкретных вариантов риска, связанных с повышенным риском для некоторых подтипов рака молочной железы, но также с более низким риском для других.

«Эти варианты уникальны и, при правильном соблюдении, могут привести к важному пониманию биологии этих подтипов рака молочной железы», – говорит Чаттерджи.

Благодаря такой информации у онкологов есть ресурсы для расчета более точных и потенциально специфических оценок риска рака молочной железы для женщин на основе их генетических вариантов.

Таким образом, пациенты могут быть заранее проинформированы о своих шансах на рак молочной железы и часто проходят скрининг на наличие нарушений и получают своевременное лечение.

ссылка:

Общегеномное исследование ассоциации идентифицирует 32 новых сайта восприимчивости к раку молочной железы на основе общего анализа и конкретных подтипов. https://www.nature.com/articles/s41588-020-0609-2